4月26日下午，绍兴市妇幼保健院遗传实验室的曾艳老师受邀为304永利集团官网入口临床医学卓越医师214班带来了“遗传咨询”的精彩课程。
曾老师配合课程进度中“遗传咨询”、“肿瘤与遗传”等章节，为学生们讲授了开展临床遗传咨询工作前必须具备的基本概念。课堂中，曾老师和学生探讨了染色体三倍体、四倍体、非整倍体的发生机制。她基于临床案例，对基因剂量平衡、SNV、CNV等基础概念进行了解析。通过提问，提醒学生注意临床中杂合型缺失、单亲二倍体等问题，解释了多效性、外显率和表达率等遗传性疾病中常见的概念。第一课时在曾老师不断的提问和解答中结束。第二课时，曾老师向学生发放了三个有关视网膜色素变性的案例，由学生分组开展案例讨论。三个案例涉及不同患者表型、不同遗传突变、甚至不同的检测样本。学生们积极思考、讨论，并结合所学进行了分析汇报（附图）。曾老师运用任课老师金欣推荐的“雨课堂”投稿等互动功能，从分子层面的信号通路到细胞功能的变化，与学生由表及里学习视网膜色素变性单双侧发病、合并其他症状异常的原因。在课程结束时，学生们一起鼓掌向老师表示感谢。
曾老师授课结束后，金欣老师结合曾艳老师所授内容略作小结，针对SNV、遗传印记、肿瘤与遗传等概念进行了深入的学习和拓展。突破学科界限，整合思考分子突变基础与临床异常表型之间的关系；同时结合上一讲学生情景模拟遗传咨询的案例微视频，融入医学人文精神的培育，引导学生思考如何基于开展遗传咨询的目的，加强基础知识和人文关怀的学习。
课后，学生纷纷表示这样的医教协同教学模式受益匪浅。学生对临床和基础的认知更加成熟，例如学生反馈，“课堂信息量很大，有一种把这学期所有知识都用上才能跟上节奏的感觉”。也有学生谈到，“同一个疾病不同表现度、不同的突变，这样的案例讨论非常有意思，让我对临床的遗传咨询工作有了更深的理解”。“在案例学习中我们顺便还学到了眼球的基本结构，后续金老师结合我们的教材知识针对前面的临床内容做了非常贴合的解析，令我有醍醐灌顶之感。”同时对于医学人文精神的培育也显而易见，有学生讲到，“在情景模拟中，我感到自己面对患者有点不知所措，今后要加强自己在沟通方面的能力。”
据悉，《医学遗传与胚胎发育》是临床卓越医师班的基础整合课程，至今已开展三轮教学，是我校的课程思政示范课程A类项目课程。课程负责人金欣老师与临床开展合作教学已达8年，曾艳老师作为长期合作的临床老师，对课程建设做出了很大贡献。课程组于2021年接受过绍兴电视台题为“304永利集团官网入口：医教协同推进课程建设”的专访。（基础医学部：金欣）
